Zespół mikrodelecji 22q11. Spotkanie rodzin dotkniętych tym zespołem. Warszawa, 18 maja 2014 r.

Zespół Mikrodelecji 22q11.2, zwany również Zespołem DiGeorge’a jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego - mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22.

Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów par zasad), w którym zlokalizowanych jest około 50 genów.

Historycznie opisano kilka zespołów wad wrodzonych, które z czasem okazały się stanowić spektrum jednego zespołu wad.

Pierwszy raz zespół ten został opisany w 1965 r. przez doktora Angelo DiGeorge'a. Choroba ta charakteryzuje się bardzo szerokim spektrum zaburzeń klinicznych. Zostało opisanych ponad 180 cech klinicznych występujących u pacjentów z delecją regionu 22q11. Każda z tych cech może, ale nie musi występować u chorych, ponadto, każda z cech może występować z różnym nasileniem.

Zespół mikrodelecji 22q11.2 występuje znacznie częściej niż pierwotnie sądzono, a częstość jego występowania w ogólnej populacji jest obecnie oceniana na 1 na 2-4000 żywych urodzeń.

Pierwotne zaniżone dane szacunkowe wynikały z faktu, iż nie wszystkie osoby będące „nosicielem” zespołu mikrodelecji 22q11.2 były tego świadome, gdyż po pierwsze nie u wszystkich tych osób obserwuje się problemy kliniczne, po drugie tak różny obraz kliniczny obserwowany u pacjentów często prowadzi do źle postawionej diagnozy klinicznej, a po trzecie – jeszcze do niedawna nie było skutecznych technik do wykrycia tak niewielkich zaburzeń genetycznych.

Głównymi cechami klinicznymi występującymi u pacjentów są: wady serca dotyczące w szczególności podziału stożka i pnia naczyniowego (występuje u około 70% pacjentów), Tetralogia Fallota, niepełnosprawność intelektualna, cechy dysmorfii twarzy, zaburzenia rozwoju podniebienia (otwarty lub podśluzówkowy rozszczep podniebienia), niewydolność podniebienno-gardłowa, pierwotny niedobór odporności, problemamy z nauką, jak również u ponad 70% chorych w późniejszym okresie zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiatryczne.

Podsumowując, w wyniku utraty genów regionu 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwojowych różnych narządów, przy czym obraz kliniczny choroby jest na tyle zmienny, iż nawet w obrębie tej samej rodziny obserwuje się wielką zmienność fenotypu.

Niestety w Polsce, pomimo podjętych wcześniej prób, nie istnieje jeszcze stowarzyszenia rodzin dotkniętych tym zespołem.

Spotkania rodzin dotkniętych zespołem delecji 22q11 odbywają się od kilku lat podczas „Dnia Świadomości Zespołu Delecji 22q11”.

W zeszłym roku w 55 miastach na świecie spotkało się około 15 tysięcy osób z rodzin dotkniętych tą chorobą.

W tym roku Polska również dołącza się do międzynarodowych obchodów.

Z tej okazji, w niedzielę, 18 maja, w parku zabaw w Dziekanowie Nowym k. Warszawy Instytut Matki i Dziecka organizuje spotkanie rodzin, pacjentów oraz specjalistów z Zakładu Genetyki IMiD.