Zespół mikrodelecji 22q11. Spotkanie rodzin dotkniętych tym zespołem. Warszawa, 18 maja 2014 r.

Zespół Mikrodelecji 22q11.2, zwany również Zespołem DiGeorge’a jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego - mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22.

Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów par zasad), w którym zlokalizowanych jest około 50 genów.

Historycznie opisano kilka zespołów wad wrodzonych, które z czasem okazały się stanowić spektrum jednego zespołu wad.

Pierwszy raz zespół ten został opisany w 1965 r. przez doktora Angelo DiGeorge'a. Choroba ta charakteryzuje się bardzo szerokim spektrum zaburzeń klinicznych. Zostało opisanych ponad 180 cech klinicznych występujących u pacjentów z delecją regionu 22q11. Każda z tych cech może, ale nie musi występować u chorych, ponadto, każda z cech może występować z różnym nasileniem.

Zespół mikrodelecji 22q11.2 występuje znacznie częściej niż pierwotnie sądzono, a częstość jego występowania w ogólnej populacji jest obecnie oceniana na 1 na 2-4000 żywych urodzeń.

Pierwotne zaniżone dane szacunkowe wynikały z faktu, iż nie wszystkie osoby będące „nosicielem” zespołu mikrodelecji 22q11.2 były tego świadome, gdyż po pierwsze nie u wszystkich tych osób obserwuje się problemy kliniczne, po drugie tak różny obraz kliniczny obserwowany u pacjentów często prowadzi do źle postawionej diagnozy klinicznej, a po trzecie – jeszcze do niedawna nie było skutecznych technik do wykrycia tak niewielkich zaburzeń genetycznych.

Głównymi cechami klinicznymi występującymi u pacjentów są: wady serca dotyczące w szczególności podziału stożka i pnia naczyniowego (występuje u około 70% pacjentów), Tetralogia Fallota, niepełnosprawność intelektualna, cechy dysmorfii twarzy, zaburzenia rozwoju podniebienia (otwarty lub podśluzówkowy rozszczep podniebienia), niewydolność podniebienno-gardłowa, pierwotny niedobór odporności, problemamy z nauką, jak również u ponad 70% chorych w późniejszym okresie zwiększone ryzyko zachorowania na choroby psychiatryczne.

Podsumowując, w wyniku utraty genów regionu 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwojowych różnych narządów, przy czym obraz kliniczny choroby jest na tyle zmienny, iż nawet w obrębie tej samej rodziny obserwuje się wielką zmienność fenotypu.

Niestety w Polsce, pomimo podjętych wcześniej prób, nie istnieje jeszcze stowarzyszenia rodzin dotkniętych tym zespołem.

Spotkania rodzin dotkniętych zespołem delecji 22q11 odbywają się od kilku lat podczas „Dnia Świadomości Zespołu Delecji 22q11”.

W zeszłym roku w 55 miastach na świecie spotkało się około 15 tysięcy osób z rodzin dotkniętych tą chorobą.

W tym roku Polska również dołącza się do międzynarodowych obchodów.

Z tej okazji, w niedzielę, 18 maja, w parku zabaw w Dziekanowie Nowym k. Warszawy Instytut Matki i Dziecka organizuje spotkanie rodzin, pacjentów oraz specjalistów z Zakładu Genetyki IMiD.

Komentarze Facebook

Aby dodać treść zaloguj się lub wyślij na adres redakcji)

Spróbujcie na chwilę przenieść się do tego zapomnianego świata listów i weźcie udział w naszym konkursie na najpiękniejszą pocztówkę „Pozdrowienia z domu”!

"Pozdrowienia z domu”? A czemu nie! Przywykliśmy do pozdrowień z nad morza, z gór, z Korsyki lub Egiptu… Na pewno wiele jeszcze takich pozdrowień wyślecie i otrzymacie. Teraz wszyscy powinni zostać w swoich domach, ale to też miejsca inspirujące i niezwykłe, w których można robić wiele ciekawych rzeczy. 

Zróbcie więc pocztówkę „Pozdrowienia z domu” i zostańcie w domach, nie dając się nudzie! #pozdrowieniazdomu #zostańwdomu

Co trzeba zrobić?

Przygotuj pocztówkę metodą kolażu, czyli przyklejając do kartki najróżniejsze domowe skarby, możesz coś domalować lub dopisać. Możesz zainspirować się pocztówkami Pani Marianny Sztymy. 

Na każdej pocztówce obowiązkowo musi znaleźć się napis „Pozdrowienia z domu!”. Format pocztówki - A6.
Sfotografuj ją i prześlij na adres podany na dole strony. To nam wystarczy. Pocztówka niech zostanie u ciebie, gdy będzie można wychodzić na pocztę, mamy nadzieję, że wyślesz ją do kogoś kogo bardzo lubisz.

Do wygrania:

Nagrody! Będą! A jakże! Dla 3 pierwszych miejsc przygotujemy zestawy książek -  dostosujemy je do wieku uczestnika:)  Będą o podróżach i przygodach, bo wiemy, że takie lubicie.
10 osób (w tym 3 pierwsze miejsca) otrzymają skarby niezwykłe - prawdziwe pocztówki od Pani Marianny Sztymy. Zaprojektowane przez nią i mamy nadzieję z serdecznymi pozdrowieniami! :)

Termin nadsyłania prac - 9 kwietnia 2020.

Zwycięzcy zostaną wyłonieni i poinformowani o wygranej drogą mailową do dnia 15 kwietnia 2020.

Konkurs organizowany przez CzasDzieci.pl oraz Międzypokoleniowy Festiwal Literatury Dziecięcej.

Więcej informacji o zasadach konkursu i polityce prywatności na stronie współorganizatora: Konkurs plastyczny - CzasDzieci.

Chcesz poinformować o konkursie, akcji lub ciekawym wydarzeniu, które organizujesz? Możesz to zrobić z poziomu swojego profilu na BlogiMam:)

Kochane Mamusie, nadeszła ta długo oczekiwana chwila, staruszka BlogiMam odmłodniała! I jest teraz Super Laską! haha:)

Jak Wam się podoba?

Gdybyście zauważyły jakieś techniczne problemy, proszę piszcie od razu! Na FB lub w komentarzach tutaj, dziękujemy:*

Patronat BlogiMam

Wpisy z blogów Mam